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L'algorithme d'IA pourrait détecter l'autisme tôt en utilisant la numérotation des élèves et la fréquence cardiaque

L'algorithme d'IA pourrait détecter l'autisme tôt en utilisant la numérotation des élèves et la fréquence cardiaque

Les troubles du spectre autistique, tels que le syndrome de Rett, sont généralement diagnostiqués une fois qu'un enfant a quelques années, mais maintenant, les neuroscientifiques pensent avoir développé un système d'IA capable de détecter ces conditions plus tôt chez les enfants en détectant des anomalies de la dilatation des pupilles et de la fréquence cardiaque.

La dilatation anormale des pupilles et la fréquence cardiaque sont-elles un indicateur précoce de l'autisme?

En règle générale, un enfant reçoit un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à l'âge de quelques années et les thérapies comportementales, de la parole et de l'ergothérapie se révèlent inefficaces. Désormais, grâce à un algorithme d'apprentissage automatique développé par des neuroscientifiques en collaboration avec l'hôpital pour enfants de Boston, le diagnostic des TSA comme le syndrome de Rett pourrait survenir beaucoup plus tôt qu'il n'est actuellement possible.

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Michela Fagiolini, PhD, et Pietro Artoni, PhD, ont publié un nouvel article dans PNAS cette semaine, qui peut identifier des anomalies dans la composition des élèves et les fréquences cardiaques d'un enfant qui peuvent prédire un TSA des mois, voire des années, plus tôt que ce n'est le cas actuellement.

"Nous voulons avoir une lecture de ce qui se passe dans le cerveau qui soit quantitative, objective et sensible aux changements subtils", a déclaré Fagiolini. "Plus largement, nous manquons de biomarqueurs qui reflètent l'activité cérébrale, faciles à quantifier et non biaisés. Une machine pourrait mesurer un biomarqueur et ne pas être affectée par des interprétations subjectives de la façon dont un patient fait."

Les chercheurs, en collaboration avec Takao Hensch, PhD, et Charles Nelson, PhD, du Boston Children's Hospital, ont commencé à rechercher des indicateurs prédictifs de la dilatation des pupilles et de la fréquence cardiaque des enfants en supposant que les personnes atteintes d'un TSA ont des états de comportement modifiés. Des travaux antérieurs ont montré que les circuits cholinergiques dans le cerveau, qui sont partiellement responsables de l'excitation, sont particulièrement affectés, ce qui entraînerait à son tour une dilatation anormale des pupilles et des fréquences cardiaques.

Les chercheurs ont mesuré la dilatation de la pupille et la fréquence cardiaque de souris présentant les mutations génétiques qui causent le syndrome de Rett ou le trouble CDKL5 et ont constaté que les souris présentaient des cas anormaux de dilatation des pupilles et de fréquence cardiaque bien avant que les symptômes comportementaux du trouble ne deviennent apparents.

En outre, la restauration d'une copie de travail du gène MeCP2 - le gène dont la mutation est responsable du syndrome de Rett - aux seuls neurones des circuits cérébraux cholinergiques a empêché le développement d'anomalies de dilatation des pupilles ainsi que des symptômes comportementaux du trouble.

Identifier le syndrome de Rett chez les jeunes filles

Après avoir observé des souris présentant des déficiences génétiques spécifiques pendant environ 60 heures, les chercheurs ont développé un réseau neuronal pour détecter les anomalies pupillaires. Ils ont ensuite pris cette IA et testé 35 filles atteintes du syndrome de Rett, avec 40 filles sans TSA comme témoin. L'IA a pu identifier le syndrome de Rett avec une précision d'environ 80% chez les filles d'un et deux ans.

"Ces deux biomarqueurs fluctuent de la même manière car ils sont des proxys de l'activité de l'excitation autonome", a déclaré Artoni. «C'est la soi-disant« réaction de combat ou de fuite ».

Combinés aux tests antérieurs que Fagiolini et Nelson ont développés pour le syndrome de Rett, les chercheurs pensent que ces biomarqueurs pourraient être un outil de dépistage efficace et abordable pour les nourrissons qui peut alerter les parents et les médecins sur des problèmes de développement imminents.

"Si nous avons des biomarqueurs qui ne sont pas invasifs et facilement évalués, même un nouveau-né ou un patient non verbal pourrait être surveillé à plusieurs reprises", a déclaré Fagiolini.


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