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7 maladies rares qui peuvent désormais être traitées

7 maladies rares qui peuvent désormais être traitées

Très peu de maladies rares bénéficient de traitements efficaces dans le monde. Mais, grâce à ces 7, ce nombre a peut-être chuté, au moins d'un peu.

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Pour qu'une maladie soit considérée comme rare, aux États-Unis, elle n'affectera généralement qu'environ 200,000 personnes. À ce jour, il y a environ 6800 maladies rares reconnues par les National Institutes of Health (NIH).

Mais, il ne faut pas oublier que, bien que chaque maladie soit rare, en soi, le nombre cumulé de personnes touchées est important. Selon cet article, ils affectent quelque part dans l'ordre de 30 millions de personnes, ou 1 sur 10 aux Etats-Unis.

Pour qu'une maladie soit considérée comme rare dans l'UE, elle ne doit affecter que moins de 5 sur 10000 personnes.

Certaines maladies rares sont en effet très rares. Certains ont moins d'une douzaine de cas connus, tandis que d'autres sont plus fréquents, comme la sclérose en plaques, la fibrose kystique et la dystrophie musculaire de Duchenne.

Collectivement, on estime que ces troubles affectent 6–7% de la population du monde développé.

De nombreux professionnels de la santé préviennent qu'il existe un besoin urgent de traitements efficaces pour certains ou tous ces problèmes. Mais le développement d'un traitement médicamenteux n'est pas un processus rapide.

Ces 7 troubles, au moins, ont finalement des traitements approuvés par la FDA pour leurs patients qui souffrent depuis longtemps.

1. La mélorhéostose était un mystère pendant des années

En avril de l'année dernière, nous avons signalé une cause possible de cette maladie rare appelée mélorhéostose. La maladie est incroyablement rare avec seulement 400 inscrits cas dans le monde à ce jour.

Après un effort concerté pour retrouver la cause, les National Institutes of Health semblent enfin avoir trouvé la raison. Avant cela, personne n'était plus sage quant à la cause.

Timothy Bhattacharyya, M.D. explique que «les scientifiques supposaient auparavant que les mutations génétiques responsables de la mélorhéostose se produisaient dans toutes les cellules d'une personne atteinte».

Selon l'étude récente, la cause semble être un gène défectueux chez les patients. Les gènes MAP2K1 sont responsables de la production de protéines MEK1.

Lorsque ces gènes ne fonctionnent pas comme ils le devraient, un excès de protéines est créé. Cela provoque une accumulation d'os en excès sur les sites affectés, créant ainsi le problème.

Cette perspicacité s'avérera désormais une information vitale pour la création d'un remède potentiel à l'avenir.

2. Le lymphome non hodgkinien a enfin un traitement approuvé par la FDA

Deux types de traitement du lymphome non hodgkinien, la mycose fongoïde récidivante ou réfractaire (MF) ou le syndrome de Sézary (SS), ont récemment reçu l'approbation de la FDA. Ces deux troubles sont des cancers lymphocytaires T malins du sang.

Jusqu'à présent, ils ont été incroyablement difficiles à traiter, mais l'attente d'une guérison est peut-être maintenant terminée. Le nouveau médicament, Mogamulizumab-kpkc est injecté par voie intraveineuse et est le premier médicament approuvé par la FDA pour traiter les troubles.

L'approbation du médicament fait suite à un essai clinique de plus de 372 patients qui a reçu le médicament ou la chimiothérapie. Les résultats étaient impressionnants.

Parmi ceux qui ont reçu le médicament, leur taux de survie après usage du médicament était le double de celui du groupe chimiothérapie. Bien que pas long, presque 8 mois contre 3, c'est encourageant pour les développements futurs.

L'approbation «répond à un besoin médical non satisfait pour ces patients», a déclaré Richard Pazdur, MD, directeur du Centre d'excellence en oncologie de la FDA et directeur par intérim du Bureau des produits d'hématologie et d'oncologie au Centre d'évaluation et de recherche des médicaments de la FDA, dans un déclaration.

3. L'angio-œdème héréditaire (AOH) peut désormais être traité

Un nouveau médicament, Lanadelumab-flyo, a été récemment approuvé par la FDA pour prévenir les attaques d'angiodème héréditaire (AOH). Il peut être utilisé pour aider les patients de plus de 12 ans.

L'AOH est une maladie génétique très rare et potentiellement mortelle. Il peut provoquer des crises récurrentes de gonflement (œdème) sur tout le corps du patient.

L'AOH affecte actuellement 1 sur 10 000 à 1 sur 50 000 personnes. Les enfants ont également un 50% chance d'exprimer le trouble si l'un de leurs parents en est atteint.

Les personnes atteintes présentent souvent des douleurs insupportables, des nausées et des vomissements causés par un gonflement de la paroi intestinale. Si un gonflement se produit dans la gorge, il peut entraîner la mort par asphyxie.

Le nouveau médicament cible la production d'une enzyme appelée kallikréine plasmatique, qui est chroniquement incontrôlée chez les personnes souffrant d'AOH. Il est administré juste sous la peau par auto-injection et a une demi-vie d'environ 2 semaines.

4. La maladie de Fabry bénéficie désormais d'un meilleur traitement

La maladie de Fabry est une autre maladie rare et une maladie génétique qui provoque une accumulation de graisse dans les vaisseaux sanguins, les reins, le cœur et les nerfs des patients. Cette graisse, le globotriaosylcéramide (GL-3), peut également s'accumuler dans de nombreux autres organes du corps et est potentiellement mortelle à long terme.

Le problème est causé par une carence en enzyme qui entraîne une accumulation de graisse autour du corps. Les traitements actuels remplacent simplement l'enzyme manquante au lieu de fournir un «remède» en soi.

Le nouveau médicament, Migalastat, a été récemment approuvé par la FDA et c'est le premier médicament oral dédié au traitement du trouble chez l'adulte. Il diffère des traitements existants en augmentant l'activité de l'enzyme déficiente du corps, l'alpha-galactosidase A.

Son efficacité a été démontrée au cours d'un essai contrôlé par placebo de 6 mois 45 adultes les malades. Les patients traités avec le nouveau médicament ont montré une réduction beaucoup plus importante de la globotriaosylcéramide dans divers organes du corps.

Il s'est également avéré sûr grâce à 4 essais cliniques sur 139 patients Fabry.

5. La bêta thalassémie a maintenant, espérons-le, un remède potentiel

La bêta thalassémie est une maladie rare qui réduit la quantité d'hémoglobine produite dans les globules rouges. Pour tous ceux qui se souviennent de leurs cours de biologie à l'école, c'est la protéine qui permet aux globules rouges de transporter l'oxygène dans le corps.

Il est, pour le moins, d'une importance vitale de vous garder en vie. Les personnes atteintes souffrent d'une pénurie chronique de protéines contenant du fer dans leur circulation sanguine, ce qui entraîne une privation d'oxygène dans certaines parties du corps.

Les personnes atteintes ont également tendance à souffrir d'anémie due à une pénurie de globules rouges viables.

Les symptômes comprennent souvent une peau pâle, une faiblesse, de la fatigue, ainsi que des complications beaucoup plus graves. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie courent un risque accru de développer des caillots sanguins anormaux.

Le nouveau médicament, Luspatercept, actuellement en développement, est une protéine de fusion qui régule la production de globules rouges à un stade avancé dans la moelle osseuse des patients.

Ce faisant, il augmente les niveaux d'hémoglobine et réduit le fardeau des transfusions sanguines pour les patients et les établissements de soins de santé primaires.

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6. La sclérose latérale amyotrophique (SLA) pourrait maintenant avoir un traitement

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative rare et progressive qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Le nom de la maladie vient de la combinaison du grec «A», signifiant non, «Myo», signifiant muscle, et «trophique», signifiant nourriture.

Donc, littéralement, "pas de nourriture musculaire". Tout muscle qui ne reçoit pas de nourriture perdra ou s'atrophiera.

Latéral fait référence au fait qu'il affecte la moelle épinière d'une personne où se trouvent des parties des cellules nerveuses qui signalent et contrôlent les muscles. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les sites affectés souffrent de cicatrices et de durcissement, appelés médicalement «sclérose».

Cela conduit à la disparition des motoneurones du cerveau et conduit les patients à perdre la fonction motrice, ce qui peut entraîner la perte de la parole, l'incapacité de se nourrir, la perte de mouvement et même le contrôle de la respiration.

Divers nouveaux essais pourraient conduire à des traitements de la SLA dans un avenir pas trop lointain. Ils comprennent la thérapie génique et les approches de cellules souches pour la SLA.

7. L'arthrite juvénile idiopathique pourrait désormais bénéficier d'un traitement viable

L'arthrite juvénile idiopathique, anciennement appelée polyarthrite rhumatoïde juvénile, est une maladie rare qui affecte les enfants jusqu'à 16 ans.

Ce trouble entraîne des douleurs articulaires constantes, un gonflement et une raideur générale chez ses patients. Certains patients peuvent ne souffrir de la maladie que pendant quelques mois, tandis que d'autres souffrent pour le reste de leur vie.

Dans certains cas, le trouble peut entraîner des problèmes de croissance, des lésions articulaires et une inflammation oculaire. Le traitement actuel comprend le contrôle de la douleur et de l'inflammation, une fonction améliorée et la prévention des lésions articulaires.

Il n'existe actuellement aucun remède et les traitements comprennent l'utilisation de corticostéroïdes, d'anti-inflammatoires, de médicaments antirhumatismaux modificateurs de la maladie (ARMM) et d'agents biologiques. Alors que la plupart aident simplement à atténuer les symptômes, d'autres, comme les agents biologiques, peuvent réduire l'inflammation systémique et les lésions articulaires à long terme.

Les exemples incluent l'étanercept et l'adalimumab. D'autres traitements peuvent inclure des agents biologiques qui suppriment le système immunitaire du patient.

Ceux-ci incluent Abatacept, Rituximab, Anakinra et Tocilizumab.


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